Francesca Di Luzio, sambenedettese, 38 anni, da quando ne aveva 10 soffre di narcolessia 1, quella che si manifesta con sonnolenza diurna cronica, paralisi al risveglio e allucinazioni. Colpisce in media di 4 persone su 10mila. Da gennaio 2023 è una delle 73 pazienti di tutto il mondo (17 quelli della Usl di Bologna) a testare un farmaco innovativo per combattere la narcolessia di tipo 1. Non è guarita in maniera permanente ma i risultati al momento sono strabilianti: «Ho ripreso in mano la mia vita al 100%».
Lo studio internazionale
La cura, studiata a livello internazionale, vede la partecipazione dell’Irccs Istituto scienze neurologiche dell’ospedale Bellaria di Bologna. «Con questo farmaco mi si è moltiplicata la vita - spiega con gioia palpabile Francesca - Dopo la prima assunzione non ho dormito per 48 ore di fila. La sensazione? Wow... Ho la mia vita al 100%». La sua fortuna è stata Alice Sanguigni, la neuropsichiatra che nel 1997, dopo i primi sintomi, l’ha subito indirizzata a Bologna. «Ero una bambina incavolata come una bestia: mi avevano detto che era invalidante e non avrei potuto essere autonoma - ricorda -. All’epoca la narcolessia veniva diagnostica male, confusa con depressione o schizofrenia. Da due anni faccio parte adell’Ain, Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni. Sulla chat interna siamo stati messi al corrente di questo trial clinico. Io sapevo fin dal 2014, dopo un ricovero, di essere un soggetto papabile con determinate condizioni di salute. Mi sono proposta per dare una mano alla comunità, non per tornaconto personale. Ho vissuto gli ultimi 10-12 anni autogestendomi con la terapia comportamentale. Ho preso la patente a 30 anni. Lavoravo part-time in una scuola di inglese per bambini a San Benedetto, i datori di lavoro sapevano di questa mia problematica e mi aiutavano nella gestione dell'orario. Ora il contratto è terminato. Avevo una vita di privazioni».
La videointervista
«Il sintomo è la testa pensate, un macigno. Poco dopo si stacca la spina. Non potevo andare in palestra, non andavo a mangiare fuori, mai al cinema, non potevo leggere un libro. La gente pensava che fossi drogata o ubriaca. Senti l’attacco di sonno che arriva: la testa diventa subito pensate e poi dormi dove capita. Anche in piedi mi è capitato, camminando a occhi chiusi, dal Calabresi a casa dei miei vicino al Pescatore, perché un’amica una sera mi aveva voluto presentare il suo ragazzo e io non volevo mancare».
Gli studi a Urbino: «Per studiare spalancavo le finestre a dicembre e camminavo»
«Ho vissuto a Urbino dove studiavo Conservazione e restauro dei beni culturali. Ricordo l’ultimo esame: per non dormire, a dicembre, leggevo camminando, a maniche corte, con la finestra aperta».
Il neurologo Plazzi
Allo studio di fase 2, da poco concluso all'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche di Bologna, hanno partecipato i più importanti laboratori internazionali per lo studio dei disturbi del sonno in USA, Giappone, Italia, Francia, Olanda, Spagna. All’IRCCS, con 17 casi su 73, il più alto numero di pazienti coinvolti nello studio. Vi hanno partecipato scienziati di fama internazionale, incluso il Professor Emmanuel Mignot di Stanford (USA), recente vincitore del prestigioso Breakthrough Prize 2023 proprio per la scoperta del meccanismo molecolare cerebrale causa della narcolessia: la carenza di orexina. Il farmaco si basa sulle molecole sintetiche in grado di attivare o inibire i recettori dell’orexina. La carenza di orexina è da allora il marker biologico della più antica malattia del sonno, descritta nel 1880 da Gelineau che coniò il nome "narcolessia" e dal 2014 rinominata "narcolessia di tipo 1" per distinguerla da altre forme con orexina normale. La scoperta dell'orexina ha aperto la strada a molteplici e diverse ricerche. «Purtroppo, lo studio è stato interrotto prematuramente per la comparsa di epatotossicità in alcuni pazienti - ha spiegato il neurologo Giuseppe Plazzi, responsabile del Centro del Sonno - tutti casi comunque risolti e sono già partiti nuovi trial leggermente diversi, che speriamo abbiano le caratteristiche di sicurezza evidenziate già negli studi preclinici».
L'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche è un centro di riferimento internazionale per lo studio e la cura della narcolessia, malattia rara, cronica, spesso con esordio in età infantile, che colpisce circa 4 persone su 10.000 abitanti nei paesi occidentali. Si tratta di una patologia largamente sottodiagnosticata in Italia, dove le diagnosi registrate sono circa 2000. Di queste, circa 1800 sono i pazienti con narcolessia, di età compresa tra i 6 e i 90 anni, attualmente in carico all'equipe di Neurologi del Centro del Sonno dell'IRCCS dell'Azienda USL di Bologna che potrebbero beneficiare di una terapia efficace sui molteplici sintomi della narcolessia, piuttosto che una complessa politerapia solo parzialmente efficace.
Il Centro del Sonno bolognese, con 150 nuove diagnosi all'anno, è anche sede del Registro Italiano della Narcolessia e delle Ipersonnie Centrali dell'Istituto Superiore di Sanità e della Associazione Italiana Narcolettici (AIN) ed ha recentemente terminato con successo uno studio sull’efficacia della telemedicina nella gestione multidisciplinare della narcolessia, proponendosi come unico luogo di diagnosi e di cura dove affrontare sinergicamente i molteplici bisogni (neurologici, psichiatrici, neuropsichiatrici, psicologici, endocrinologici, medico-legali) di questa rara e complessa malattia.